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◇ 统计源期刊
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
脊髓小脑共济失调
致病基因
临床特征
CAG
摘要：
脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病,具有高度的临床异质性和遗传异质性.根据致病基因定位的不同,分为不同的亚型.SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征,临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠,因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述,有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊,也使基因检测更具有针对性.
基金：
云南省应用基础研究项目联合专项基金(2011FB178)Yunnan Applied Basic Research Projiects Joint Special Fund (2011FB178)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
宋建萍,杨丹,陈涛,等.脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现[J].国际遗传学杂志.2016,39(02):85-89+111.
