摘要：
目的 确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)家系的临床特征和基因分型.方法 选择2011年1月至2014年7月昆明医科大学第一附属医院神经内科收集的14个SCAs家系,共183份家系成员血液标本,应用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳、DNA测序等方法确定先证者的基因型,开展症状前检测,分析患者的临床特征.结果 14个SCAs家系中有9个为SCA3型,1个为SCA2型,4个SCAs家系未能进行基因分型.1例SCA3患者CAG重复数为46/77次,为双等位基因纯合突变,该患者起病早,病情重,进展快.发现1例SCA3伴多囊肾病家系,其先证者SCA3基冈CAG重复次数为28/76,1个等位基因的重复次数在全突变范围,其多囊肾病1基因外显子23发生错义突变.结论 云南地区汉族人群以SCA3型最常见,存在15/46次前突变及46/77次双等位基因纯合突变,纯合突变有加重患者病情、加速病程进展的可能.SCA3与多囊肾病发生于同一家系实属罕见,提示两致病基因之间可能存在交互作用.
