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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
CHILD综合征
X连锁显性遗传
多系统疾病
鱼鳞病样痣
摘要：
CHILD综合征（congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome）是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病,以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现,其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体Xq28。该基因的突变将引起3β-羟基类固醇脱氢酶功能丧失,影响胆固醇的合成而致病。近年来关于CHILD综合征的研究取得了新的进展,在治疗方面尤为显著,作者就该病在临床、病理、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面的研究进展作一综述。
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
荆凤,杨丹,陈涛,等.CHILD综合征的研究进展[J].中华医学遗传学杂志.2016,33(06):878-879-880-881-882.
