目的 探讨婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病患儿病因及预后之间的关系,为临床诊治提供帮助.方法 收集2012年9月-2015年1月在该科住院治疗的40例婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病患儿的详细临床资料,随访预后,对相关资料进行分析.结果 病原体检测阳性25例(62.5％),其中CMV检测阳性18例(45.0％),尿培养阳性9例(22.5％),血培养阳性2例(5.0％),EB病毒检测阳性2例,部分病例存在多种病原体混合感染.胆道畸形可能11例,8例未确诊,3例行腹腔镜探查术后,胆道闭锁±胆总管囊肿1例,胆道闭锁2例.遗传代谢筛查:血氨:升高26例,正常14例;乳酸均不同程度升高;16例串联质谱示有多种氨基酸及肉碱明显异常,其中瓜氨酸明显升高5例,3例行基因检测,2例确诊为Citfin蛋白缺乏,1例未检测到致病基因.甲状腺功能减退1例,亚临床甲减1例;低血糖1例;内科治愈26例,2例行外科手术治疗后目前存活,1例未愈,11例死亡.结论 婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病病因复杂,受临床诊治水平的限制,明确病因有难度.临床预后差异大,死亡率高,病因是决定预后的关键.