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◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]650021昆明云南省人口和计划生育科学技术研究所司法鉴定中心云南省生育调节与少数民族优生重点实验室
[2]昆明医科大学第一附属医院
昆明医科大学附属第一医院
[3]云南省公安厅
[4]成都军区昆明总医院
出处：
ISSN：
关键词：
短串联重复
无效等位基因
法医鉴定
Y染色体微缺失
摘要：
目的 探讨17个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)在遗传缺陷相关的男性不育群体中基因座分型时无效等位基因现象.方法 应用改良多重PCR体系进行序列标签位点(sequence tagged sites,STS)检测,对236例非梗阻性无精、严重少精男性个体进行Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测及分型；应用AmpFISTR(R) YfilerTM体系在上述人群中进行17 Y-STR(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS385a/b、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y-GATA-H4)基因分型.结果 上述人群中AZF的总缺失率为16.95％(40/236):非梗阻性无精症患者存在13例AZFc缺失,6例AZFb+c缺失,2例AZFa缺失,1例AZFb缺失.严重少精子症患者存在17例AZFc缺失,1例AZFb缺失.未发现AZFa+b+c缺失.40例不育个体通过17 Y-STR检测在DYS438、DYS439、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS392、DYS385a/b、DYS448基因座发现了无效等位基因.2例AZFa缺失个体具有DYS438、DYS439、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ等位基因缺失；2例AZFb缺失个体具有DYS392、DYS385a/b等位基因缺失；30例AZFc缺失个体具有DYS448等位基因缺失；6例AZFb+c缺失个体具有DYS392、DYS385a/b、DYS448等位基因缺失.在其他男性不育个体中未见Y-STR缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是无精症、严重少精子症的主要遗传因素,这种缺失造成法医学相关的Y染色体短串联重复基因座缺失,在性侵犯案件中可导致错误的解释.阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性在法医DNA鉴定中可以更好地完善Y-STR数据库和提高STR数据的解释能力.
基金：
the Science and Technology Foundation of Yunnan Province (2009CD124) 云南省社会发展科技计划应用基础研究项目(2009CD124)
第一作者：
第一作者机构：
[1]650021昆明云南省人口和计划生育科学技术研究所司法鉴定中心云南省生育调节与少数民族优生重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
叶峻杰,李宗芳,陈燕祥,等.男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析[J].中华医学遗传学杂志.2013,30(3):330-334.
