目的评价改良多重PCR筛查男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型的价值。方法在Y染色体STS常规引物序列的5′端连接一段非人类同源序列的寡核苷酸链,合成嵌合引物对。根据非人类同源序列的寡核苷酸链设计通用引物对,与嵌合引物对在同一反应体系中对人类基因组DNA进行多重PCR扩增,并用以评价筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中AZFa、b、c区域的微缺失状况。结果用改良多重PCR筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者,发现AZF微缺失33例(12.60%),其中AZF c缺失27例,AZF b+c缺失6例,与EMQN推荐方法检测的结果相比,缺失阳性符合率为100%(33/33),且未出现假阳性。改良多重PCR与EMQN推荐方法检测Y染色体多个STS的电泳结果显示,2种方法得到的sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255、SRY位点扩增产物的均一性好,扩增产物条带清晰。结论改良多重PCR能较好地筛查出男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型。