摘要：
目的 探讨ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人2型糖尿病的相关性.方法 采用病例对照研究,通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在中国昆明地区汉族人群中对88例健康对照者和245例2型糖尿病患者的ENPP1基因K121Q多态性进行检测,比较分析2组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料；并将所有研究对象按性别分组,比较2组间的基因型和等位基因频率.结果 糖尿病患者中KK基因型184例(75.1％)、KQ+QQ基因型61例(24.9％),K、Q等位基因频率分别为87.3％和12.7％；正常对照组中KK基因型68例(77.3％)、KQ+QQ基因型20例(22.7％),K、Q等位基因频率分别为87.5％和12.5％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P＞0.05)；在性别分组,男性组和女性组2组间基因型频率分布存在显著性差异(P＜0.05).结论 ENPP1基因K121Q多态性在中国昆明地区汉族人群分布中存在性别差异；未发现ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人群2型糖尿病发病的关联性.
