摘要：
目的 探讨细胞色素P450 19(CYP19)基因第3外显子缬氨酸(Val)80单核苷酸多态性及第4内含子(TTTA)n短串联重复序列多态性与绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMO)的关系.方法 选取78例股骨颈PMO患者和122例对照以及108例腰椎(L2-4)PMO患者和92例对照分别进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测Val80多态性,采用基因扫描及DNA测序技术检测(TTTA)n多态性,以TTTA重复序列中位数10次为界将重复序列基因分为短基因(＜10)和长基因(≥10),分别以S和L表示,采用NORLAND公司XR-46系列双能X线骨密度仪测量股骨颈及L2-4骨密度.结果 股骨颈及L2-4部位的各组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).Val80多态性:股骨颈及L2-4部位病例组和对照组基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05);(TTTA)n多态性:在股骨颈部位,病例组和对照组基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05),而L2-4部位,病例组SS基因型和S等位基因频率较对照组显著性升高(P<0.05).调整年龄、绝经时间、绝经年龄及体质指数后,以这2个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归显示仅(TTTA)n多态性与L2-4 PMO显著相关,并独立于PMO传统危险因素,SS+SL基因型者患病风险较LL型者增高(adjusted OR 2.246, 95%CI 1.070～4.715 , P=0.032).结论 CYP19基因(TTTA)n多态性与L2-4部位PMO独立关联,S等位基因显性影响PMO的发病风险,而CYP19基因Val80多态性与股骨颈及L2-4部位PMO的发生无显著相关.
