摘要：
目的 探讨云南大理白族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 纳入40例大理白族脑梗死患者(男性17例,女性23例)和43例性别、年龄相匹配的大理白族正常对照组(男性25例,女性18例),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测ApoE基因型,同时检测血脂水平,最后进行ApoE基因测序,进一步研究ApoE基因多态性与脑梗死类型的关系.结果 云南大理白族脑梗死组ε3/ε4基因型频率(22.5%对4.7%,P＜0.05)和ε4等位基因频率(12.5%对3.5%,P＜0.05)均显著高于白族对照组,而ε3/ε3基因型频率则显著低于白族对照组(60.0%对74.4%,P＜0.01).不司脑梗死类型患者ε4等位基因携带频率不同,动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死和腔隙性脑梗死存在显著差异(55.3%对25.0%,P＜0.05).ε4等位基因携带者总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著高于其他基因组(P＜0.05).结论 白族人群ApoE基因多态性与脑梗死密切相关,ε4等位基因是脑梗死的易感基因之一.在各种脑梗死亚型中,ε4等位基因与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死显著相关,而与腔隙性脑梗死无显著相关性.ε4等位基因与升高血清TC和LDL-C水平有关,而ε2等位基因则与TC和LDL-C水平降低有关.
