摘要：
目的 探讨云南汉族人群中是否存在胰淀素(IAPP)基因突变以及该突变是否与2型糖尿病(T2DM)相关.方法 无亲缘关系个体288例,其中2型糖尿病167例,非糖尿病(ND)121例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)MspI酶解法筛查突变,部分进行DNA测序分析.结果 T2DM中发现1例IAPP基因Ser20Gly突变,ND中未发现该基因突变.DNA测序分析证实,突变位点为IAPP基因cDNA中的nt582 A-G点突变,该突变携带者为杂合子.在云南汉族人群中IAPP Ser20Gly突变频率为0.6%,与ND相比,该突变频率无统计学差异.结论 云南汉族2型糖尿病患者中存在IAPP基因Ser20Gly突变,未发现该基因突变与T2DM相关联.
