资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院糖尿病科,昆明,650032
内科科室
内分泌科
内分泌二科（糖尿病科）
昆明医科大学附属第一医院
[2]昆明医科大学生物医学工程中心孔祥复院士工作站,昆明,650032
出处：
ISSN：
关键词：
nt16189
线粒体基因
突变
母系遗传
2型糖尿病
云南
摘要：
目的:探讨nt16189突变在母系遗传2型糖尿病(type 2 diabete mellitus,T2DM)中的作用.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,并结合DNA直接测序,对22个家系共203例(男99例,女104例)家族性T2DM,192例(男104例,女88例)非家族性T2DM及175例糖耐量正常对照者(男67例,女108例)的nt16189T→C位点进行筛查.家族性T2DM中按是否母系遗传分为母系遗传T2DM组及非母系遗传T2DM组,比较两组nt 16189T→C突变阳性率.将母系遗传T2DM组中所有成员据nt16189T→C突变与否分为突变组与未突变组进行2组间各临床指标的比较.结果:nt16189T→C突变率家族性T2DM组与非家族性T2DM组比较无差异(x2=0.072,P=0.788);非家族性T2DM组与糖耐量正常对照组比较具有显著差异(x2=24.042,P=0.000),家族性T2DM组与糖耐量正常对照组比较具有统计学差异(x2=26.862,P=0.000);nt16189T→C突变率在母系遗传T2DM组[65.79％(25/38)]高于非母系遗传T2DM组[17.24％(5/29)],差异具有统计学意义(x2=10.823,P=0.001);母系遗传T2DM组中nt16189T→C突变个体的糖化血红蛋白、胰岛素原、真胰岛素均高于nt 16189T→C未突变个体,差异具有统计学意义(z值分别为3.41、3.90、3.14,P值分别为0.001、0.000、0.032).结论:nt16189T→C突变与T2DM发病有关.在母系遗传T2DM中,携带nt 16189T→C突变可能增加糖尿病发生的风险.
基金：
云南省科技厅-昆医大联合基金资助项目(编号:2010CD159,2014FB029).
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院糖尿病科,昆明,650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
韩睿,普玲,董霞,等.家族性2型糖尿病线粒体DNA16189T→C突变的临床研究[J].重庆医科大学学报.2015,40(11):1412-1416.
