资源类型：
文章类型：
机构：
[1]昆明医学院第一附属医院耳鼻咽喉科,云南昆明650031
外科科室
耳鼻咽喉科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
关键词：
基因(GENES)
连接蛋白类(CONNEXINS)
聋(DEAFNESS)
点突变(POINT MUTATION)
摘要：
目前认为60%的耳聋患者与遗传相关,而遗传性耳聋根据是否伴有全身其它症状,分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋。现有的研究资料显示:与非综合征型遗传性耳聋密切相关的GJB2基因,不同人种突变位点不同,各个位点突变形式、频率也有所不同。
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院第一附属医院耳鼻咽喉科,云南昆明650031
推荐引用方式(GB/T 7714)：
孟玮,张瀛.非综合征型遗传性耳聋患者中GJB2基因的致病突变与多态性研究进展[J].中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）.2006,(2):96-99.
