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机构：
[1]昆明医学院生化教研室,昆明650031
[2]昆明医学院第一附属医院,昆明650032
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
苯丙酮尿症
聚合酶链反应
单链构象多态性
等位基因特异寡核苷酸探针
突变
摘要：
为了探讨云南省经典型PKU 基因突变特征为基因诊断提供依据应用PCR－ASO 探针斑点杂
交和PCR－SSCP 分析技术对14个PKU 家系14名患儿的PAH 基因Exon－11进行检测．结果：检出两种突
变Y356X （TAC→TAA） 和V399V （GAT→GTT）突变频率均为7∙14％前者略高于北方人群后者低于北
方人群．提示：云南PKU 患者PAH 基因Exon－11突变不同于北方人群这对提高云南省基因诊断率有其
理论及实用价值．
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院生化教研室,昆明650031
推荐引用方式(GB/T 7714)：
朱月春,汪宁,况应敏.云南经典型苯丙酮尿症基因EXON-11突变的检测[J].昆明医学院学报.1999,20(4):6-8,15.
