资源类型：
文章类型：
机构：
[1]中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所
[2]昆明市儿童医院
[3]昆明医学院第一附属医院
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
基因突变
聚合酶链反应
摘要：
目的:研究昆明地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型.方法:应用突变特异性扩增系统(ARMS)和错配扩增酶切法,检测76例昆明地区G6PD缺乏症患者中G1376T、G1388A、A95G、C1024T、G392T、C592T 6种G6PD基因突变类型.结果:76例中共检出5种G5PD基因突变类型,其中G1388A 21例(27.6%)、G1376T 17例(22.4%)、C1024T 3例(3.9%)、A95G 2例(2.6%)、G392T 1例(1.3%)、未知突变32例(42.1%).结论:昆明地区G6PD缺陷具有明显异质性,G6PD基因突变类型具有地区特点.对基因突变的研究,有利于G6PD缺陷症的临床诊断、防治以及人类进化研究.
基金：
中国科学院资助项目(39993420)%美国中华医学会资助项目(98-675)
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨昭庆,郑淑芳,黄小琴,等.昆明地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究[J].中国优生与遗传杂志.2000,8(3):15-17.
