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昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查研究

Study on the screening of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency among the newborns of Kunming

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

机构: [1]昆明医学院基础医学院细胞生物学及遗传学教研室,云南昆明650031 [2]昆明医学院第一附属医院妇产科遗传室
出处:
ISSN:

关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 G6PD/6PGD比值法

摘要:
目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查.结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%.昆明作为此症的高发地区,常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者及时采取综合性预防措施,避免因出现核黄疸而致的智力低下或死亡等后果,从而提高优生优育水平.结论:G6PD/6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子,具有明显的优点.

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]昆明医学院基础医学院细胞生物学及遗传学教研室,云南昆明650031
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