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机构：
[1]昆明医学院生物教研室,650031
[2]昆明医学院第一附属医院
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
基因突变型
双重突变
摘要：
目的检测云南籍汉族人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogease,G6PD)缺乏症患者基因突变型.方法应用突变扩增系统(ARMS)检测6例云南籍汉族人群G6PD cDNA1388(G→A)和1376 cDNA(G→T)突变.结果在6例患儿中发现1例女性患儿存在1388(G→A)和1376(G→T)双重突变,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现.
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院生物教研室,650031
推荐引用方式(GB/T 7714)：
何永蜀,罗兰,黄永坤,等.云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变[J].中国优生与遗传杂志.2001,9(5):17,16.
