摘要：
初步计算昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因六种基因突变类型(G1376T,G1388A,A95G,C1024T,C592T及G392T突变)的频率.应用突变特异性扩增系统(ARMS)法筛查昆明地区孕妇夫妇及新生儿49例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1376T,G1388A及A95G突变;未定型者应用错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法筛查C1024T,C592T及G392T突变.所选病例经G6PD/6PGD比值法确证.结果:49例患者(男性20例,女性29例)中,检出G1376T 10例,占20.41%,G1388A 18例,占36.73%,A95G 2例,占4.08%,未检出C1024T,C592T,G392T突变,剩余19例为未定型者.结果表明:ARMS法为一种快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法,ARMS法与错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法相结合,则结果更为可靠.
