资源类型:
收录情况:
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
文章类型:
机构:
[1]昆明医科大学第一附属医院泌尿外科
外科科室
泌尿外科
昆明医科大学附属第一医院
出处:
ISSN:
关键词:
17a-羟化酶/17
20-碳裂解酶缺陷症
肾上腺皮质腺瘤
先天性肾上腺皮质增生
两性畸形
摘要:
(正)0引言17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病,由CYP17A1基因变异导致[1]。临床症状主要表现为高血压、低血钾、男性假两性畸形[2]。17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷合并肾上腺腺瘤则更加罕见,相似病例国内外仅见少量报道[3-5]。现将昆明
基金:
国家自然科学基金(81860451);;云南省应用基础研究(昆医联合专项)(2017FE648);
基金编号:
81860451
第一作者:
第一作者机构:
[1]昆明医科大学第一附属医院泌尿外科
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
崔庆鹏,刘孝东,罗钰辉,等.17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶部分缺陷合并肾上腺腺瘤1例报道[J].肿瘤防治研究.2019,46(08):754-756.