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云南少数民族和汉族特发性癫痫CLCN2基因多态性研究

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E

机构: [1]昆明医学院第一附属医院神经内科 [2]昆明95429部队医院 [3]北京大学第三医院神经内科
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关键词: 特发性癫痫 遗传学 CLCN2 云南少数民族 单核苷酸多态性

摘要:
目的检测云南省5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)与汉族人群特发性癫痫与电压门控氯通道-2基因CLCN2基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)等技术,应用病例-对照法检测云南少数民族特发性癫痫患者92例及其未发病亲属170例、云南汉族特发性癫痫患者107例及63例健康人群外周血CLCN2基因多态性。统计少数民族与汉族人群中rs13099401、rs4912540两个位点的基因型、等位基因频率,分别用χ2等检验进行统计分析。结果 CLCN2基因rs13099401位点基因型频率分布在少数民族病例组与汉族病例、对照组之间有统计学差异(χ2=6.828,P=0.033;χ2=9.246,P=0.010,均P<0.05);基因型CC与非CC型在少数民族病例组与汉族对照组间有统计学差异(χ2=9.245,OR=3.26,P=0.002,P<0.01)。rs4912540位点基因型频率在各组间无统计学差异(P>0.05)。结论 CLCN2基因位点rs13099401可能是云南少数民族特发性癫痫患者的相关性位点,基因型CC为汉族特发性癫痫发作的一个保护性因素;rs4912540与云南人群特发性癫痫无显著相关性。

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第一作者机构: [1]昆明医学院第一附属医院神经内科
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