目的 检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2 基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关.方法 采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病例-对照法检测云南5 种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92 例及其未发病亲属170 例CLCN2 基因rs2228291、rs6770808、rs6773786 位点多态性.结果 rs2228291位点基因型频率、等位基因频率在少数民族IGE 病例组与对照组之间的分布无统计学差异(掊2 ＝ 5.025,P ＝ 0.081;掊2 ＝ 0.092,P ＝ 0.762,P ＞ 0.05).rs6770808 位点基因型频率、等位基因频率分布的掊2 检验在少数民族病例组与对照组间无统计学差异(掊2 ＝ 1.690,P ＝ 0.43;掊2 ＝ 0.601,P ＝ 0.438,P ＞ 0.05).多态性位点rs6773786 基因型频率、等位基因频率分布比较在少数民族病例组及对照组之间亦无统计学差异(掊2 ＝ 1.566,P ＝ 0.457;掊2 ＝ 1.345,P ＝ 0.246,P ＞ 0.05).结论 CLCN2 基因中3 个SNP 位点rs2228291、rs6770808、rs6773786 可能与云南独有少数民族特发性全面性癫痫无显著相关性.