资源类型：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]昆明医学院第一附属医院儿科,云南昆明650032
内科科室
儿科
昆明医科大学附属第一医院
[2]湖南省湘潭市中心医院
出处：
ISSN：
关键词：
受体
骨化三醇
基因
维生素D依赖性钙结合蛋白
低磷血症
家族性
摘要：
遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为严重佝偻病表现、低钙血症、1,25(OH)2D3明显增高。维生素D受体是核内生物大分子,在细胞内与1,25(OH)2D3结合对结构基因表达进行调节,维生素D受体基因上的点突变可引起遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。该文简要综述了近年来维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的研究进展。
第一作者：
第一作者机构：
[2]湖南省湘潭市中心医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
龚晓辉,李海林,黄永坤.维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型[J].国外医学（儿科学分册）.2004,31(S1):92-94,100.
