摘要：
目的 研究维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢标志物相关性,以期能否根据基因多态性预测儿童骨质疏松症风险,指导药物治疗及评估药物治疗的效果.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合征患儿,维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测,骨代谢标志物用生化分析.结果 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因3种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值分别为:0.574,2.973,1.947,2.566,0.423,0.242,P值均大于0.05;镁在维生素D受体TaqI基因3种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值9.278,P＜ 0.001.在TT基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796,0.290,0.295,0.574,0.830,0.933,P值均大于0.05;钙t值为4.301,P＜0.001.在Tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722,1.298,1.391,1.511,1.671,1.045,0.368,P＞0.05.在tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168,1.755,1.787,2.344,1.777,1.808,P值均大于0.05;钙t值为2.458,P＜0.005.结论 在肾病综合征患儿中,维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好,经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高,骨质疏松症的风险明显减低.
