摘要：
[目的]通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.[方法]利用限制性内切酶TaqⅠ,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患儿和52例正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率.[结果]在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为88.2%、11.8%、0%,T、t等位基因的分布频率分别为94.1%、5.9%.而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为90.4%、9.6%、0%,T、t等位基因的分布频率为95.2%、4.8%.佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性(x2=0.009,P＞0.05),两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性(x2=0.123,P＞0.05).[结论]VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联.
