目的研究维生素D受体(v itamin D r eceptor, VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患儿和52名正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因频率.结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17.6%、50.0%、32.4%和7.7%、28.8%、63.5%,A、a等位基因频率分别为42.6%、57.4%和22.1%、77.9%.两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ2=8.113,P=0.017),两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(χ2=8.2 17,P=0.004),佝偻病组中A等位基因频率高于对照组.结论 VDR 基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性,携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性,提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用.