常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(Genetic cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中青年期发病的常染色体显性遗传的小动脉病,主要病变基因是位于19号染色体上的NOTCH3基因,主要临床表现有先兆偏头痛、反复发作的脑缺血事件、血管性痴呆、精神症状以及癫痫,具有较高的致残率、致死率。约10%的患者在疾病过程可能会发生癫痫,大部分与脑缺血性事件有关。然而,少部分患者在病程早期即出现癫痫,甚至以癫痫为首发症状,提示其可能与CADASIL的发病机制有关。关于CADASIL患者的癫痫发作在国内外均有报道,但目前临床医师对其认识不足以及癫痫复杂的病理生理学机制,极大影响了对此病与癫痫发作关系的认识。文章就CADACIL患者癫痫发作的研究,包括临床表现、病理学、发病机制、诊断、治疗等作一综述,以期提高临床认识CADASIL患者癫痫发作提供参考。