目的主要从基因DNA甲基化修饰与胃肠肿瘤发生发展、化疗药物靶点、作为早期诊断标志物等进展进行综述。方法应用PubMed及中国知网数据库检索系统,以中文关键词"DNA甲基化、胃癌、结直肠癌、早期诊断、靶向药物"和英文关键词"DNA methylation、gastric cancer、colorectal cancer、early diagnosis、targeted drugs",检索1999-04-2019-12发表的相关文献。纳入标准:（1）表观遗传学相关研究;（2）胃肠肿瘤相关的流行病学研究;（3）DNA甲基化与胃癌、结直肠癌发生发展机制相关的研究;（4）DNA甲基化介导胃肠肿瘤早期诊断靶向治疗的相关性研究。排除标准:实验结果重复,数据陈旧的实验研究。根据纳入和排除标准分析中文文献4篇,英文文献47篇。结果 DNA甲基化基因参与调控胃肠肿瘤的发生过程,并可在外周血中检测到。部分基因DNA甲基化修饰可早期预测肿瘤是否远处转移及预后状况。目的基因作为治疗靶点,通过逆转DNA甲基化水平有效治疗肿瘤,进一步说明DNA甲基化基因作为肿瘤标志物的可靠性。结论胃肠肿瘤患者DNA甲基化基因可以作为早期诊断的指标,在门诊患者中进行筛查有利于提高胃肠肿瘤的阳性检出率,制定个性化和精准的治疗策略,有望改善胃肠肿瘤患者的预后。