目的 主要从基因 ＤＮＡ 甲基化修饰与胃肠肿瘤发生发展、化疗药物靶点、作为早期诊断标志物等进展进行综述。方法 应用 ＰｕｂＭｅｄ及中国知网数据库检索系统，以中文关键词“ＤＮ 甲基化、胃癌、结直肠癌、早期诊断、靶向药物”和英文关键词“DNA methylation、gastriccancer、colorectalcancer、earlydiagnosis、targeteddr”，检 索1999-04-2019-12发表的相关文献。纳入标准：（１）表观遗传学相关研究；（２）胃肠肿瘤相关的流行病学研究；（３）ＤＮＡ 甲基化与胃癌、结直肠癌发生发展机制相关的研究；（４）ＤＮＡ 甲基化介导胃肠肿瘤早期诊断靶向治疗的相关性研究。排除标准：实验结果重复，数据陈旧的实验研究。根据纳入和排除标准分析中文文献４篇，英文文献４７篇。结果 ＤＮＡ 甲基化基因参与调控胃肠肿瘤的发生过程，并可在外周血中检测到。部分基因 ＤＮＡ 甲基化修饰可早期预测肿瘤是否远处转移及预后状况。目的基因作为治疗靶点，通过逆转 ＤＮＡ 甲基化水平有效治疗肿瘤，进 一 步 说 明 ＤＮＡ 甲基化基因作为肿瘤标志物的可靠性。结论 胃肠肿瘤患者 ＤＮＡ 甲基化基因可以作为早期诊断的指标，在门诊患者中进行筛查有利于提高胃肠肿瘤的阳性检出率，制定个性化和精准的治疗策略，有望改善胃肠肿瘤患者预后。