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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院风湿免疫科
内科科室
风湿免疫科
昆明医科大学附属第一医院
[2]昆明医科大学第五附属医院风湿免疫科
出处：
ISSN：
关键词：
高尿酸血症
易感基因
遗传因素
摘要：
高尿酸血症（HUA）是由各种因素引起的尿酸生成过多或排泄减少，以血尿酸升高为特点的代谢性疾病。目前，HUA的发病机制尚不明确，除常见的外在因素（饮酒、高脂高糖饮食、疲劳、应激等）外，还包括遗传因素（如影响尿酸生成、排泄的基因）。尿酸生成主要是由于磷酸核糖焦磷酸合成酶1过度激活以及次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶1功能缺陷，影响其重吸收的基因包括溶质载体（SLC） 22A/2A家族成员，影响其排泄的基因包括SLC22A/17A家族成员、ATP结合盒转运蛋白G超家族成员2等。深入研究HUA的遗传学进展，可为HUA的防治提供新思路。
基金：
国家自然科学基金( 81760296，81460256 ) ; 云南省教育厅科学研究基金项目( 2021J0302 ) ; 云南省卫生科技计划项目
( 2017NS051，2018NS0133) ; 云南省重大科技专项( 2018ZF016) ; 云南省皮肤免疫疾病临床医学研究中心项目( 2019ZF012) ; 云南省卫生健康委
临床医学中心建设项目( ZX2019-03-02) ; 云南省医学领军人才项目( L-2019004) ; 云南省“万人计划”名医人才专项( YNWＲ-MY-2018-040)
基金编号：
81760296，81460256
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院风湿免疫科
[2]昆明医科大学第五附属医院风湿免疫科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄娟,徐健.高尿酸血症的遗传学进展[J].医学综述.2022,28(05):858-864.
