资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]成都大学附属医院神经内科,四川省成都市,610081
[2]昆明医科大学第一附属医院老年神经内科,云南省昆明市,650032
内科科室
干疗科
神经内科
老年神经内科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
先天性肌强直
CLCN1基因
SCN4A基因
摘要：
目的 探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点.方法 对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序.结果 家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例无症状的家系成员接受了基因检测,结果发现5例患者携带CLCN1A298T突变.在散发的患者中发现了S723R错义杂合突变.结论 CLCN1基因A298T突变是家系中先天性肌强直患者的致病突变,而S723R是否为散发患者的致病突变需要进一步明确.
基金：
云南省卫生单位内设研究机构科研项目(2018NS0102)%昆明医科大学第一附属医院博士基金(2017BS005)%云南省科技厅—昆明医科大学应用基础研究联合专项面上项目(201801CH00572)
第一作者：
第一作者机构：
[1]成都大学附属医院神经内科,四川省成都市,610081
通讯作者：
通讯机构：
[2]昆明医科大学第一附属医院老年神经内科,云南省昆明市,650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨华君,赵洪鉴,杨兴隆.先天性肌强直一家系以及散发患者一例的临床、电生理、基因学研究[J].国际神经病学神经外科学杂志.2019,46(04):364-367.
