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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
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关键词：
先天性肌强直
离子通道蛋白-1
错义突变
复合杂合突变
摘要：
目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 （chloride channel 1,CLCNl）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变,分别是c.937G)A和c.1205C)T。其母亲存在第8外显子c.937G)A突变,其父亲存在第11外显子c.1205C)T突变,其弟未见上述突变。结论在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。
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第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032
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推荐引用方式(GB/T 7714)：
荆凤,李海江,杨丹,等.先天性肌强直一家系的基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志.2018,35(03):400-402.
