摘要：
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Fok Ⅰ (rs2228570)和ApaⅠ (rs7975232)与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症(IH)的关系及其临床意义.方法 筛选2015年6月至2018年12月对昆明医科大学第一附属医院泌尿外科收治云南彝族501例IH患者和378例尿枸橼酸水平正常者为对照组,两组的年龄范围为20～70岁,且男女比例1∶1,通过SNaPshot技术检测VDR基因SNP位点rs2228570和rs7975232,并分析其与云南彝族IH之间的相关性.数据应用SPSS 17.0统计软件分析,计数资料采用x2检验.结果 在VDR基因SNP位点的基因型哈迪温伯格平衡检测中,两个位点的实际频数与预计频数差异有统计学意义(rs2228570:x2=2.111,P＜0.05;rs7975232;x2=3.320,P＜0.05).501例云南彝族含钙肾结石IH患者的尿枸橼酸含量平均为(243.26 ±38.63) mg/24 h,378例云南彝族尿枸橼酸值正常者的尿枸橼酸含量平均为(591.58±125.89) mg/24 h,差异有统计学意义(t=34.263,P＜0.05).云南彝族IH病例组与对照组之间,VDR基因SNP位点rs2228570和位点rs7975232等位基因、基因型频率差异有统计学意义(rs2228570x2=9.247,P＜0.05;rs7975232:r=9.997,P＜0.05).SNP位点rs2228570病例组TT基因型频率(0.267)高于对照组频率(0.188),病例组CT、CC基因型频率均低于对照组频率(x2=9.899,P＜0.05).SNP位点rs7975232病例组AA基因型频率(0.192)高于对照组频率(0.095),病例组AA、CC基因型频率均低于对照组频率(x2=15.696,P＜0.05).在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中,rs2228570的TT基因型明显低于rs2228570的CC、CT基因型者[(506.47±198.02) mg/24 h,t=6.276,P＜0.05;(485.95± 190.95) mg/24 h,t=4.709,P＜0.05],rs7975232的AA基因型明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[(507.67±197.42) mg/24 h,t=4.366,P＜0.05;(485.55±180.15) mg/24 h,t=3.963,P＜0.05].结论 云南彝族IH与VDR基因位点rs2228570和rs7975232的SNP间存在遗传相关.
