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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院泌尿外科昆明650032
外科科室
泌尿外科
昆明医科大学附属第一医院
[2]昆明医科大学第一附属医院医学影像科昆明650032
医技科室
医学影像中心
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
云南彝族
维生素D受体
单核苷酸多态性
特发性低枸橼酸尿症
桑格测序
摘要：
目的：探讨维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组，通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs7975232和rs731236，并分析其与云南彝族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果云南彝族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间，VDR基因SNP位点rs7975232基因型频率差异有统计学意义（ P＜0.05），且在特发性低枸橼酸尿症患者组中rs7975232的AA型较对照组多见，VDR基因位点rs731236基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中， rs7975232的AA基因型为（372.92±195.03） mg／24 h，明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[（515.47±195.02）、（494.85±191.95）mg／24 h，P＜0.05]。结论云南彝族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs7975232的SNP间存在遗传相关性，VDR基因位点rs7975232的AA的基因型有望成为云南彝族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。
基金：
国家自然科学基金资助项目(编号81460141)%云南省科技厅－昆明医科大学联合专项基金项目(编号2013FB134)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院泌尿外科昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李康健,莫茵,申吉泓,等.维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系[J].广东医学.2016,37(17):2580-2584.
