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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院 650032
昆明医科大学附属第一医院
神经内科
内科科室
出处：
ISSN：
关键词：
枫糖尿病
常染色体隐性遗传
α-酮酸脱氢酶复合物
摘要：
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因.其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特殊的枫糖浆尿味,随着病情进展出现抽搐、低血糖、昏迷及全身衰竭症状.MSUD新生儿期极易漏诊或误诊.近年来关于MSUD的研究取得了新的进展,尤其在基因检测及治疗方面较为显著,作者就该病在病因、病理生理、临床表现、辅助检查及治疗等方面的研究进展作一综述.
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第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院 650032
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院 650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨彩飞,陈涛,雷小光,等.枫糖尿病的研究进展[J].中华医学遗传学杂志.2019,36(7):737-741.
