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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科
外科科室
耳鼻咽喉科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
听觉丧失
感音神经性
Usher1C
常染色体隐性遗传
DFNB18
摘要：
(正)当前我国出生缺陷中排名第2位的先天性残疾是先天性聋,其发病率呈逐年上升的趋势[1]。先天性聋60%与遗传相关,遗传性聋可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X-连锁遗传及线粒体遗传等。根据临床症状,可分为综合征性聋和非综合征性聋,综合征性聋患者除听力损失外还伴随其他疾病,包括心脏病、面部畸形、视觉障碍、皮肤色素的异常;非综合征性聋患者仅有听力损失,约占70%。研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。我国常见的非综合征性聋的基因有GJB2、GJ
基金：
云南省卫生科技计划项目(No:2017NS073；;2017NS074)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭敏,韩炜伟,李书聆.Usher1C新发突变致先天性感音神经性聋1例并文献复习[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2020,34(06):562-564.
