摘要：
目的探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫分析方法(Tr-FIA),检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度.结果2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本,TSH水平呈正偏态分布,检出正常新生儿数为529645,确诊CH患儿203例,高TSH血症患儿70例,总检出率为1:1941,CH发病率为1:2 610.根据筛查结果,确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 mIU/L,其灵敏度达100%,特异度98.38%,漏诊率0%.结论新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 mIU/L,较适合云南省6州/市人群,也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.
