目的调查2015年10月至2016年11月云南昭通地区3个县（巧家、大关县和镇雄县）儿童和青少年先天性心脏病（CHD）流行病学特征．方法采用初筛和复筛方法，对可疑患者进行规范的心超检查，结合心电图、X线和心导管检查综合分析作出明确诊断，对14957名儿童和青少年的CHD患病率、患病类型、性别分布等指标进行统计学分析．结果检出CHD患者61例，总患病率4.08‰（61/14957），男性4.55‰，女性3.61‰，两者之间差异无统计学意义（χ2=0.823，＞0.05）；不同年龄组患病率差异无统计学意义（χ2=4.692，＞0.05）；巧家县、大关县和镇雄县CHD患病率分别为5.17‰、6.36‰和3.03‰，3个县之间患病率差异无统计学意义（χ2=5.897，＞0.05）．CHD患病类型以房间隔缺损所占比例最高（37.7%），其次为室间隔缺损（26.2%）、动脉导管未闭（19.7%），其它类型少见．结论云南昭通地区3个县儿童和青少年CHD患病率高于全国水平，以房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭多见．