摘要：
目的 探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及对妊娠结局的影响.方法 择我院超声检查异常的妊娠中、晚期孕妇480例作为对象.了解胎儿超声结构异常与超声软指标异常情况;对胎儿进行染色体核型分析、唐筛及无创基因检测;对所有孕妇进行门诊不定期随诊,统计在我院进行介入性产前诊断及在我院引产、分娩孕妇资料,对于未在我院引产或分娩孕妇给予电话随访.结果 480例妊娠中、晚期胎儿超声异常中,379例超声软指标异常,占78.95％,101例超声结构异常,占21.04％;480例妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常中,436例单项异常,占90.83％,32例两项异常,占6.67％,12例三项及以上异常,占2.5％.单项异常、两项异常、三项及以上异常染色体异常、染色体三体、性染色体异常及倒位发生率比较均无统计学意义(P＞0.05);无创基因或唐筛检查高风险率占83.33％;对所有孕产妇进行随访,89.40％胎儿引产.结论 妊娠中、晚期胎儿超声结构或软指标异常者常伴有较高的染色体异常率,临床上对于单项超声异常者可行唐筛、无创基因检测;对于多项超声异常者可行脐血管穿刺染色体检查,提高患者妊娠结局.
