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利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究

Study on analysis of synonymous mutation SNPs of APC gene in pathogenesis of familial adenomatous polyposis by bioinformatics technology

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

作者：

机构： [1]昆明医科大学第一附属医院肿瘤科,昆明,650032 [2]昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科,昆明,650032 [3]昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科,昆明650032 [4]昆明医科大学第三附属医院肿瘤内科,昆明650106

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关键词： 基因腺瘤息肉病结肠遗传性疾病先天性家族性腺瘤样息肉病 APC基因同义突变SNP 生物信息学工具

摘要：

目的利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制.方法选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测.结果筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP.RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响.结论利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因.

基金：

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第一作者：

第一作者机构： [1]昆明医科大学第一附属医院肿瘤科,昆明,650032

推荐引用方式(GB/T 7714)：

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