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非常规肌球蛋白MYOⅥ与遗传性听力损失

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]650031昆明医学院第一附属医院耳鼻咽喉科 [2]云南大学生命科学院
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关键词: 肌球蛋白类(Myosins) 遗传性疾病 先天性(Genetic Diseases Inborn) 听觉障碍(Auditory Perceptual Disorders)

摘要:
非常规肌球蛋白Myosin Ⅵ(MYOⅥ)与基因编号为DFNA22和DFNB37两个基因座相关,其基因定位于人类染色体的6q13,典型的临床症状为进行性发展的高频听力下降,语后聋,可伴前庭症状,与遗传性非综合征型耳聋相关.目前针对Myo6及所编码的蛋白MYOⅥ,在鱼类及小鼠中其结构及功能的研究较深入.

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第一作者机构: [1]650031昆明医学院第一附属医院耳鼻咽喉科
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