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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院眼科云南省昆明市650000
外科科室
眼科
昆明医科大学附属第一医院
[2]南昌大学第二附属医院眼科江西省南昌市330000
[3]昆明医科大学法医学院云南省昆明市650000
[4]昆明市公安局五华分局云南省昆明市650000
出处：
ISSN：
关键词：
原发性开角型青光眼
碳酸酐酶Ⅱ基因
基因多态性
摘要：
目的 探讨碳酸酐酶Ⅱ(carbonic anhydrase,CAⅡ)基因多态性与原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)遗传易感性的关系.方法 采集81例POAG患者(POAG组)和60位正常人群(对照组)静脉血,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测受试对象CAⅡ基因多态性的分布情况.结果 rs10504813位点T等位基因频率分布两组间差异有统计学意义[x2=4.040、P=0.04,OR =0.613、95％CI=(0.380 ～0.989)];基因型频率分布在两组间差异无统计学意义(P=0.133).rs3758078位点及rs703位点基因型频率分布及等位基因频率分布在两组间差异均无统计学意义(均为P＞0.05).构建8种单倍型,CAⅡ基因在两组间的单倍型分布差异具有统计学意义(P =0.042),TAC单倍型携带者患POAG风险显著降低[OR =0.145、95％ CI=(0.021 ～0.980),P=0.022].结论 CAⅡ基因多态性与POAG发病风险有相关性,rs10504813位点的T等位基因可能是其保护性因素;TAC单倍型携带者患POAG风险显著降低.
基金：
国家自然科学基金资助(编号:81260151)National Natural Science Foundation of China (81260151)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院眼科云南省昆明市650000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王圆圆,李国栋,袁玲,等.碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系[J].眼科新进展.2015,35(08):739-742.
