急性髓系白血病(AMI )的发生主要是由于多 能造血干细胞或已轻度分化的前体细胞出现基因 改变导致原始细胞出现分化阻滞和(或)过度增殖， 是一种恶性克隆性血液系统疾病。随着肿瘤分子 病理学的发展，近年来人们在AML中发现了越来 越多的分子异常，如NPM1、FI T3一ITD、DNMT3A 等基因突变及BCR—ABL、PML—RARa等基因融合 的检出，它们为靶向治疗提供了新靶点，也为临床 诊疗提供了新思路。在最近几年的AMI 诊疗指 南中，这些基因已被用于评估AMI 患者的预后危 险度分级 。寻找血液肿瘤患者潜在的较为普遍 的致病基因突变，对于临床诊}台具有重要意义，同 时有望为该类疾病的临床治疗提供一些新的作用 靶点。异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变是Parsons 等 在2008年对人脑胶质母细胞瘤基因测序时发 现的，该基因在胶质母细胞瘤中存在高频率突变， 并与其分型、预后有一定关系。近年来研究发现， AML患者中也存在高频率的IDH基因突变，可能 在AML患者发病过程中发挥十分重要的作用。 现简要综述AML中IDH基因突变研究情况。