目的研究葡萄糖激酶(GCK)基因启动子-30G/A变异在中国南方地区汉族人群中的分布并比较其在正常糖耐量(NGT)者及糖耐量低减(IGT)者中的差别及其与糖代谢相关指标之间的关系.方法研究对象为444例无糖尿病及亲缘关系的中国南方地区汉族人,其中222例为NGT,222例为IGT.通过PCR-RFLP检测GCK启动子-30位置的G→A变异所导致BsiHKA Ⅰ酶切位点的缺失.结果在IGT及NGT的人群中含有A等位基因的频率分别为18.2%及19.8%.与GG基因型的人群相比,带有A等位基因的人群空腹血糖显著增高[(5.35±0.59 vs 5.19±0.53) mmol/L,P=0.006],在IGT的人群中,带有A等位基因的人群空腹血糖仍显著增高[(5.54±0.58 vs 5.35±0.52) mmol/L,P=0.02],而在NGT的人群中,不同GCK基因型者的空腹血糖差异无显著性.结论GCK基因启动子-30G/A变异与空腹高血糖水平相关,可能对中国人的IGT有一定的影响.