目的:通过生物信息学工具筛选小儿急性髓系白血病(AML)相关的差异表达基因(DEGs),探讨小儿AML的核心基因并阐明其发病机制.方法:从基因表达数据库(GEO)下载符合本研究要求的小儿AML的转录组数据,采用基因表达分析工具(GEO2R)进行DEGs的筛选.利用基因本体功能注释(GO)及京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析DEGs功能及通路富集情况;利用STRING数据库构建蛋白质互作网络(PPI)并利用Cytoscape软件及插件iRegulon筛选相关的核心基因(Hub genes)及转录因子,通过生物技术信息基因云(GCBI)在线数据库分析前5位的核心基因.结果:本研究共筛选出600个DEGs,其中407个基因上调,193个基因下调.GO分析,相关的DEGs主要参与细胞成分的组成,包括核浆、细胞质、核膜和核斑点.KEGG分析,DEGs主要在肿瘤坏死因子(TNF)、细胞因子受体相互作用及Jak激酶/信号转导与转录激活子(Jak-STAT)信号通路中富集.通过STRING数据库及Cytoscape软件共筛选出甲酰肽受体2(FPR2)、磷酸肌醇3激酶调节亚单位1(PIK3R1)、E1A结合蛋白p300(EP300)、热休克蛋白90α家族(HSP90AA1)和NRAS原癌基因(NRAS)等前20个连接度最高的核心基因,其中EP300、HSP90AA1和NRAS参与了白血病的发生发展.iRegulon共筛选出TP63、NFE2L1和TBX等55个作用于Hub基因的转录因子.结论:筛选出的核心基因和转录因子可能参与小儿AML的发生发展,并可能成为小儿AML的治疗新靶点.