摘要：
目的研究云南地区患有局灶性癫痫人群的神经调节因子1（Neuregulin-1,NRG1）及其受体ErbB4基因的多态现象与局灶性癫痫易感性的关系。方法采用癫痫病例组和健康对照组对比分析,通过Snapshot检测方法,对云南地区的70例局灶性癫痫患者、64例健康对照者进行基因多态现象检测分析,研究对象样本均来自2020年3月到7月昆明医科大学第一附属医院。结果发现局灶性癫痫与NRG1（SNP rs35753505, T) C）的多态现象有相关性,NRG1（SNP rs35753505, T) C）基因型（P=0.007）和等位基因（P=0.005）的分布差异有统计学意义（P(0.05）。与此同时,本研究还对NRG1下游受体ErbB4的基因多态性进行分析,发现ErbB4（SNPrs839523,G) A）基因型（P=0.026）和等位基因（P=0.013）、（SNPrs707284,A) G）基因型（P=0.038）和等位基因（P=0.018）的分布差异有统计学意义（P (0.05）,并且发现SNP rs707284携带的G/G基因型OR值为3.656（95%CI=1.160-11.525）。结论携带突变纯合子G/G基因型的人群患癫痫的易感性较高,NRG1-ErbB4基因多态现象可能共同参与了局灶性癫痫的发生。
