目的 分析云南省某三甲医院收治的住院患者有罕见病的病例特点，为云南省制定罕见病防治策略提供参考依据。方法 依据罕见病目录中ICD-10编码在患者住院病案首页中对主要诊断和次要诊断进行筛选，收集该医院2015年1月1日-2019年11月30日罕见病患者共1757例，剔除重复病例后对1564例住院患者数据进行流行病学描述和分析。结果 1564例病例占全部出院病例的0.24%，涉及20个病种，其中病例数居前五位的罕见病占病例数的85.18%，前三位依次是自身免疫性垂体炎、全身型重症肌无力、肌萎缩侧索硬化，分别占48.21%、16.18%、11.96%。男性772例（49.36%），女性792例（50.64%），总体性别分布无统计学差异。从年龄构成来看，年龄最大92岁，最小为刚出生的先天性高胰岛素性低血糖症患儿，45-54岁患者占比（23.53%）最高，共368例。结论 该医院就诊的患者中有罕见病诊断的为1564例，推测云南省有较大的罕见病患病人群，在系统分布方面与其它地区的罕见病研究差异较大，且婴幼儿病例占比不高，应进一步提高罕见病诊断能力，早发现早诊断。