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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院日间手术中心，昆明 650032
昆明医科大学附属第一医院
日间手术中心
外科科室
[2]昆明医科大学第一附属医院 肿瘤科，昆明 650032
外科科室
肿瘤科
昆明医科大学附属第一医院
[3]云南省肿瘤医院肿瘤科，昆明 650118
出处：
ISSN：
关键词：
结肠肿瘤
Lynch综合征
MLH1基因突变
家系分析
风险管控
摘要：
本研究报道1个Lynch综合征（LS）家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点，并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者，收集该家系的临床资料并绘制家系图谱，其家族肿瘤史符合阿姆斯特丹标准Ⅱ和中国人LS诊断标准，是典型的LS家系。先证者通过二代测序（NGS）检测到MLH1基因位于第6外显子的胚系移码错义突变c.463dupC，为可能致病性变异。随后针对MLH1基因对家系中共20名直系成员进行Sanger测序，发现7例携带该突变并将其纳入LS高风险管控。随访至2023年10月，先证者新患子宫内膜及宫颈息肉，1例患结直肠癌，2例新发肠息肉，均得到早期干预和治疗；2例未出现表型。本研究首次报道了可能致病性MLH1 c.463dupC新突变位点，为该突变的致病性提供了依据，并为家系携带者提供了规范的健康管理。
基金：
云南省科学技术厅基金（202101AT070234）
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院日间手术中心，昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
周大杨,刘畅,黄鉴,等.Lynch综合征家系中MLH1 c.463dupC基因突变的特点和临床分析[J].Zhonghua Yi Xue Za Zhi.2024,104(7):547-551.
