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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院肿瘤科
外科科室
肿瘤科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
结直肠癌
林奇综合症
错配修复基因
免疫组织化学
微卫星不稳定
摘要：
林奇综合征(lynch syndrome,LS)是最常见的遗传性结直肠癌综合征,由错配修复(mismatch repair,MMR)系统缺陷所致的一种常染色体显性遗传性疾病.临床医师由于对该疾病的认识不足及检测过程复杂导致漏诊率较高.掌握LS遗传学的知识和诊断测试的方法,对LS高危患者的识别和正确的诊断是成功筛查、实施外科手术决策和化学预防的关键,对减少癌症发生和死亡具有重要意义.对LS临床特征、分子遗传学基础、诊断标准与方法、监测、管理与治疗和LS其他相关类型的新进展作简要论述.
基金：
国家自然科学基金资助项目(31660312)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院肿瘤科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
周永明,李文亮.Lynch综合征临床研究进展[J].昆明医科大学学报.2018,39(04):135-140.
