摘要：
错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)的产物是错配修复蛋白,为1种核酸水解酶,通过在DNA复制过程中修复错配的碱基使DNA能精确复制,保证人类遗传的保守性和稳定性.当错配修复基因发生突变,错配修复蛋白的表达量下降、不表达或出现截短,对DNA复制过程中发生的缺失和插入不能校正或纠错,引起基因组DNA不稳定.大约1996年,针对MMR蛋白的单克隆抗体开始出现,第一个抗体为MSH2,之后有了其它抗体,抗体的出现提示检测MMR蛋白的可能,进一步为临床提供了一个可选择的检测MMR蛋白缺失的方法[1].
