资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明医学院第一附属医院生物治疗科,云南昆明650031
昆明医科大学附属第一医院
[2]昆明医学院肿瘤治疗中心,云南昆明650031
[3]昆明医学院第三附属医院大肠癌治疗中心,云南昆明650106
出处：
ISSN：
关键词：
遗传性非息肉性大肠癌
错配修复基因
微卫星不稳定
家系
摘要：
目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果 3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达舁常.结论 典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫组化的检测可作为HNPCC可疑家系的临床筛选,以及DNA测序前的筛选手段.
基金：
云南省社会发展科技计划基金(2007CA009)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院第一附属医院生物治疗科,云南昆明650031
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
珠珠,李文亮,李云峰,等.典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析[J].昆明医学院学报.2008,29(06):66-70.
