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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院肿瘤科昆明650032
外科科室
肿瘤科
昆明医科大学附属第一医院
[2]昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650032
医技科室
病理科
昆明医科大学附属第一医院
[3]昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科昆明650032
内科科室
肿瘤内科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
Lynch综合征
遗传性非息肉性结直肠癌
DNA错配修复基因
APC基因
摘要：
目的 探讨云南省7个Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)家系中常见致病基因突变情况.方法 选取昆明医科大学第一附属医院肿瘤科2008年3月-2013年12月收治的7个经过免疫组织化学检测和微卫星不稳定检测确定为MSI-H和dMMR的家系先证者,并且这7个家系都符合AmsterdamⅡ诊断标准.采用目标区域捕获结合高深度测序技术,对家系首发患者的遗传性结直肠癌相关5个基因外显子及其邻近±2 bp内舍子区变异进行分析.结果 7个家系(2个白族家系、2个彝族家系、3个汉族家系)中,2个白族家系和2个彝族家系均未发现已知突变位点.结论 Lynch综合征家系致病突变可能存在民族差异.
基金：
国家863计划项目(2012AA02A204)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院肿瘤科昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
珠珠,黄鉴,潘国庆,等.云南省7个Lynch综合征家系中致癌基因突变研究[J].肿瘤防治研究.2015,42(04):389-393.
